هو عبارة عن انقسامات غير طبيعية في الخلايا تؤدي لخلل في الكروموسوم 21 وتسبب تغيرات جسدية في الملامح والنمو تعطي طابعاً خاصاً للمصابين بها .
هناك تفاوت في شدة الاصابة بمتلازمة داون ، فتجد النتائج تتمثل على شكل إعاقة ذهنية وتأخر في النمو مدى الحياة. إنها أشهر اضطراب كروموسومات وراثي وتسبب إعاقات التعلم لدى الأطفال. كما أنها كثيراً ما تسبب حالات شذوذ طبية أخرى ومنها اضطرابات القلب والجهاز الهضمي.
قدرة الاستيعاب والفهم عند المصابين بمتلازمة داون جيد جيد , ولابد من الاشارة إلى أن التدخلات المبكرة يمكن أن يعملا على تحسين نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب بدرجة كبيرة وأن تساعدهم على عيش حياة حافلة بالتطورات .
أبرز الأعراض :
الاشخاص المصابين بمتلازمة داون هم أفراد يعانون من مشكلات عقلية ونمائية خفيفة أو معتدلة أو شديدة. قد يكون البعض أصحّاء بينما البعض الآخر يعانون مشكلات صحية كبيرة كتشوهات خطيرة في القلب.
يتصف الأطفال والبالغين المصابون بمتلازمة داون بملامح وجه مميزة. بالرغم من أن جميع المصابين بمتلازمة داون لا يمتلكون نفس ملامح الوجه، فإن أبرز الملامح تتضمن:
- الوجه المنبسط
- الرأس الصغير الحجم
- الرقبة القصيرة القامة
- اللسان البارز المسطح
- الجفون المائلة إلى الأعلى (شقوق جفنية)
- أذنين بشكل غريب أو صغير
- عضلات ضعيفة
- يدين عريضتين قصيرتين بتجعيد واحد في كف اليد
- أصابع قصيرة الطول نسبيًا ويدين ورجلين صغيرتين
- مرونة مفرطة في الجسم
- نقاطًا بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحية) من العين تدعى بقع بروشفيلد
- قصر الطول العام
وقد يكون شكل جسم الأطفال المصابون بمتلازمة داون عاديًا ولكنهم ينمون بشكل أبطأ ويظلون أقصر عن غيرهم من الأطفال بنفس العمر.
أبرز المضاعفات :
من الممكن أن يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون مجموعةً من المضاعفات، يصبح بعضها بارزاً كلما تقدموا في العمر. يمكن أن تتضمن تلك المضاعفات الآتي:
- مشاكل في القلب: يولد حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون مصابين بنوع أو آخر من أنواع أمراض القلب الخلقية. يمكن أن تكون مشاكل القلب هذه مهددة للحياة، وقد تتطلب الجراحة في مرحلة الطفولة المبكرة.
- عيوب في الجهاز الهضمي (GI): تحدث تشوهات الجهاز الهضمي في بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون، وقد تتضمن تشوهات الأمعاء، والمريء، والقصبة الهوائية والشرج. قد يزداد خطر الإصابة بمشكلات هضمية، مثل انسداد الجهاز الهضمي، أو حرقة المعدة (الارتجاع المعدي المريئي) أو الداء البطني.
- اضطرابات في جهاز المناعة:نظرًا للتشوهات في الأجهزة المناعية، يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عرضة لخطر الإصابة باضطرابات المناعة الذاتية، وبعض أنواع السرطان، والأمراض المعدية، مثل الالتهاب الرئوي.
- انقطاع النفس أثناء النوم: نظرًا للتغيرات التي تحدث في الأنسجة الرخوة والهيكل والتي تؤدي إلى إعاقة مجرى الهواء، يكون الأطفال والكبار المصابين بمتلازمة داون عرضة لخطر الإصابة بانقطاع النفس الانسدادي النومي.
- السمنة المفرطة : ينزع الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى الإصابة بالسمنة على نحو أكبر من عامة السكان.
- مشكلات في الحبل الشوكي: قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون عدم اتساق الفقرتين العلويتين في الرقبة (التقلقل الفهقي المحوري). تجعلهم هذه الحالة عرضة لخطر إصابة الحبل الشوكي بسبب فرط تمديد الرقبة.
- ابيضاض في الدم: يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة لخطر إصابتهم بابيضاض الدم.
- الزهايمر: الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة لخطر الإصابة بالخرف — قد تبدأ علاماته وأعراضه في عمر 50 عامًا تقريبًا. كما تزيد الإصابة بمتلازمة داون أيضًا من خطر الإصابة بمرض الزهايمر.
- مشاكل أخرى.: كما يمكن أن تقترن متلازمة داون أيضًا بحالات صحية أخرى، تشمل مشكلات الغدد الصماء، ومشكلات الأسنان، والنوبات، والتهابات الأذن ومشكلات بالسمع والبصر.
العمر المتوقع ارتفع مستوى العيش للأشخاص المصابين بمتلازمة داون لعمر ال 60 عام
تابعوا معنا المقالات التالية :
وتابعوا صفحتنا على : الفيس بوك
